Les neuropathies amyloïdes familiales (NAF) sont des maladies génétiques rares qui sont liées à une mutation d’une protéine circulant dans le sang, appelée transthyrétine. En présence de cette mutation, la protéine se dissocie en morceaux qui se déposent dans certains organes et altère leur fonctionnement.
Les principaux organes touchés sont les nerfs périphériques, le cœur le système digestif et les yeux. Environ 30 à 50% des patients ont des dépôts au niveau oculaire, pouvant être responsables d’une sécheresse oculaire, de dépôts dans l’humeur vitré, ou de glaucome.
L’hôpital Bicêtre héberge le centre de référence maladies rares (CRMR) national des neuropathies amyloïdes familiales (NNERF). Depuis 2012, la consultation d’ophtalmologie est affiliée au NNERF et réalise le dépistage et le traitement des atteintes oculaires des NAF, dont elle est devenue en 2017 le centre de référence national. A ce titre, le service d’ophtalmologie a participé à la mise au point du plan national de diagnostic et de soins des NAF.
Ils dépendent du type d’atteinte :
- La sécheresse oculaire peut être responsable de picotements, de sensation de gène et de brûlures oculaires.
- Le glaucome lié à l’amylose est longtemps “silencieux”. Il est lié à une augmentation de la pression de l’œil lié aux dépôts amyloïdes qui obstruent le système de drainage de l’œil. L’augmentation de pression est indolore et les dégâts irréversibles sur le nerf optique lié à cette augmentation de pression ne sont pas perceptibles pendant une longue période, d’où l’importance du dépistage.
- Les dépôts vitréens sont responsables de “corps flottants”. Ils apparaissent comme des tâches mobiles dans le champ visuel (parfois perçues comme des toiles d’araignée) qui peuvent à terme faire baisser la vision.
Les traitements généraux des NAF ne sont pas efficaces sur les atteintes oculaires, car la transthyrétine est fabriquée à l’intérieur de l’œil, où les médicaments ne peuvent pas pénétrer. Les traitements des atteintes oculaires sont donc fonction des atteintes : La sécheresse oculaire se traite comme les autres causes de sécheresse oculaire (lien), de même que le glaucome (lien). Les dépôts vitréens se traitent par vitrectomie chirurgie qui consiste à enlever le vitré).
